web analytics

Trizomia 21: sfidë për të gjithë ne! E kemi ne në dorë të zgjedhim nëse duam të fitojmë së bashku

 

Nga Migena Kurushi: Kur nisa ta shkruaj doja që ky libër të ishte një kontribut për fëmijët me nevoja të veçanta si dhe një referencë për kolegët e mi dhe profesionistet e tjerë të shëndetit.  Kam zgjedhur një anomali e cila për ata që nuk kanë informacion sjell një karvan paragjykimesh që krijojnë barrierë mes personelit mjekësor dhe prindërve. Jeta është plot sfida të cilat po të duam mund ti kthejmë në mundësi. Trizomia 21 është sfidë për të gjithë ne dhe e kemi ne në dorë të zgjedhim nëse duam të fitojmë së bashku.

Fotografia e Migena Kurushi

Sindroma Down është një aberracion kromozomik me rëndësi klinike, i njohur si shkaku më i zakonshëm i prapambetjes mendore të moderuar. Kromalia që çon në këtë sindromë është prania e tepërt e kromozomit njëzet e një akrocentik  prandaj është quajtur ndryshe dhe Trizomia 21.

Ky libër synon të transmetoj një informacion të përmbledhur mbi incidentet , llojet e Trizomisë 21 , etilogjisë , metodave të despitimit, terapive që aplikohen tek fëmijët e lindur me Trizominë 21.

Incidenca e Sindromës Down mendohet të jetë e lidhur me moshën e madhe të nënës ku probabiliteti për shfaqjen rritet me rritjen e moshës së nënës. Mendohet që shtatzënitë më të rrezikuara që mund të rezultojnë ne një fetus me Sindromë Down janë ata pas moshës 35 vjeç.

Trizomia ka llojet e saj ku mund të përmendim Translokacionit Robertsonian me kariotip 46 XX ose XY. Ndryshimi i këtij translokacioni nga Sindroma Down nuk lidhet me moshën por me faktin nëse nëna është mbartëse e këtij translokacioni.

 Translokacioni 21q 21q. Individi mbartës i këtij translokacioni  probabilisht nuk mund të lind fëmijë normal por vetëm me Sindromën Down megjithëse është e rrallë si anomali.

 Trizomia 21 perciale ; vetëm një pjesë e krahut të vogël të kromozomit 21 është e pranishme në mënyrë të trefishtë.

 Etiologjia lidhet me gametën anormale që asgjëson mejozën e parë maternale, gjë e cila lidhet me moshën e vezës së vjetër.

Vlen të përmendet rëndësia e diagnozës prenatale, despitimeve biokimike, ultasonografitë, amniocentrezën , depistereve konale etj. Risku i secilës teknikë invazive i shpjegohet prindërve nga personeli i profesionistëve shëndetësor.

Ky libër përmban terapitë e ndryshme  të cilat shërbejnë që një fëmije me Sindromën Down të mund të ketë një jetë normale dhe që nënës të mos i duhet ta përballoj sfidën e vetme, terapia e tualetit , e komunikimit etj.

Kam synuar që libri të jetë një urë komunikimi midis botës së shkencës së mjekësisë dhe botës së ndjenjave, ndërgjegjes e logjikës. Të kuptosh dhe të njohësh është mënyra më e drejtë dhe e duhur për mënyrën e reagimit ndaj një dukurie. Paragjykimi vret zgjidhjet dhe bllokon çdo rrugë drejt dijes.

Shëndeti është lumturia e vërtetë. Le ta ndihmojmë njëri-tjetrin të jemi të lumtur.

Fotografia e Migena Kurushi

 
 
 

0 Comments

You can be the first one to leave a comment.

 
 

Leave a Comment